НАУЧНАЯ БИБЛИОТЕКА - РЕФЕРАТЫ - Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Комитет Здравоохранения города Москвы

Московское Медицинское Училище №23

Д о к л а д

По Гинетики

На тему:

«Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.

Болезнь Гоше»

Выполнила: студентка 203 группы II курса

Горшкова Е.М.

г. Москва 1999

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы.

Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки

находят крупные клетки Гоше.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и

физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием

лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок

погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит

хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия,

спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и

деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.