НАУЧНАЯ БИБЛИОТЕКА - РЕФЕРАТЫ - Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это развивающееся в

детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную

и пищеварительную системы.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его от

обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок

неизбежно станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство

мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют

сниженную способность к зачатию.

При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка,

регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих

выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результате

выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким;

нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты,

пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает

бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и

желчевыводящие пути.

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания,

реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжела

смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные

тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный

кашель с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства

питания. Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к

образованию легочных абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые

легочные проявления возникают на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в

школьном возрасте. Воспалительные изменения, проявляющиеся тяжелым

бронхитом, повторными затяжными пневмониями, ведут к образованию

бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с эмфиземой легких.

После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается все меньше и

меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в легких

такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею, в

какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.

При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет)

наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных

характерны гнусавый голос, головные боли.

Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливание

поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением и

всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к

развитию гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота,

обильный, жирный, замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей

отмечается выпадение прямой кишки, нередки боли в животе.

В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляют

в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая

непроходимость: серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой

кишки, вызывая рвоту, резкое вздутие живота. Для удаления мекония может

потребоваться хирургическая операция.

Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, что

лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут

ощутить соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.

Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаков

заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышено

содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных

зерен.

Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до

50–60% детей.

Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено на

облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких

от слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется,

например, так называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа

сдвигают с места слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка

укладывают так, чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче

откашлять. Проводится муколитическая терапия перорально и в виде

аэрозольных ингаляций. При неэффективности этих видов лечения делают

лечебную бронхоскопию с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим

раствором хлорида натрия. В случаях развития пневмонии применяют

антибиотики. Коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы осуществляют

с помощью панкреатина, полизима и др. Широко используют витамины.

Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так как

большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возраста

дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.

Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной,

содержать меньше жиров и больше белков.